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OTRAS PRUEBAS DE ADN

Cáncer de mama hereditario

Aproximadamente el 10% de los pacientes con cáncer de mama tienen una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. Un 20% adicional tiene un familiar cercano que también ha padecido cáncer de mama, lo que indica que hay un vínculo familiar aunque no se haya identificado una variante genética específica.
El BRCA1 y el BRCA2 son los genes más comunes conocidos por aumentar el riesgo de cáncer de mama y ovarios. Las variaciones de esos genes pueden producir un aumento del riesgo de otros tipos de cáncer, entre los que se incluyen cáncer de trompas de falopio, cáncer peritoneal primario, cáncer de páncreas, melanoma, cáncer de mama masculino y cáncer de próstata.
Muchos otros genes pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar cáncer, entre los que se incluyen CDH1, PALB2, PTEN, STK11, y TP53. Así como el BRCA1 y el BRCA2, muchos de estos genes también influencian el riesgo para otros tipos de cáncer.

RIESGOS DE CÁNCER DE POR VIDA

Una variación genética de BRCA1 o BRCA2 puede aumentar las posibilidades de que una persona desarrolle cáncer en algún momento de su vida.

Muchos otros genes pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar cáncer, entre los que se incluyen CDH1, PALB2, PTEN, STK11, y TP53. Así como el BRCA1 y el BRCA2, muchos de estos genes también influencian el riesgo para otros tipos de cáncer.
¿CUÁLES SON LOS BENEFICIOS DE LA PRUEBA?
POSITIVO
Si la prueba identifica una variante que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer, consulte son su médico para crear un plan de detección y manejo y para identificar familiares que puedan necesitar la prueba.
NEGATIVO
Si la prueba no identifica variantes que se sabe que aumenten el riesgo de cáncer, su riesgo a futuro depende de sus antecedentes médicos personales y familiares de cáncer. Esto no descarta otras afecciones genéticas; consulte con su médico sobre recomendaciones de vigilancia temprana.
VARIANTE DE IMPORTANCIA INCIERTA
En algunos casos, la prueba puede identificar una variante, pero que en este momento no se sepa si  esa variante aumenta el riesgo de cáncer. En este  caso, las recomendaciones de vigilancia temprana del cáncer deben basarse en sus antecedentes  personales y familiares.

Genes evaluados en los paneles de Cáncer de mama

ATM

NBN

BARD1

NF1

BRCA1

PALB2

BRCA2

PMS2

BRIP1

PTEN

CDH1

RAD50

CHEK2

RAD51C

DICER1

RAD51D

¿QUIÉNES DEBERÍAN CONSIDERAR LA  PRUEBA GENÉTICA?

EPCAM

MLH1

SMARCA4

STK11

La prueba genética puede ser apropiada si usted tiene:
  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.
  • Cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Cáncer de mama masculino a cualquier edad.
  • Cáncer de mama bilateral o dos diagnósticos  separados de cáncer de mama.
  • Cáncer de mama triple negativo (negativo para receptores de estrógeno \[ER]/receptores de progesterona \[PR]/HER2-neu).
  • Tanto cáncer de mama como de ovarios en parientes cercanos de la misma rama de la familia.
  • Cáncer de mama en dos o más parientes de la misma rama de la familia.
  • Un pariente sanguíneo cercano con cáncer en ambas mamas.
  • Una variante genética familiar conocida de genes susceptibles al cáncer de mama.
  • Herencia asquenazí o judía con antecedentes familiares de cáncer de mama.
  • Un cúmulo de cánceres que pueda indicar un síndrome heredado de cáncer como cáncer de mama, cáncer de tiroides, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, cáncer de huesos o tejido blando, sarcoma, carcinoma adrenocortical o leucemia/linfoma, todos de la misma rama de su familia.

¿CUALES SON LOS BENEFICIOS DE LA PRUEBA?

Si usted tiene un riesgo elevado de desarrollar cáncer en función del resultado de la prueba genética, puede trabajar con su médico para crear un plan diseñado para prevenir el cáncer por  completo o para identificar el cáncer en una etapa  más temprana y tratable.
Además, la prueba genética puede ayudar a:
  • Proporcionar una explicación para sus antecedentes personales o familiares de cáncer.
  • Evaluar los riesgos de desarrollar cáncer en el futuro.
  • Tomar decisiones médicas informadas, incluido el tratamiento, la detección preventiva y las opciones preventivas.
  • Que usted reúna los requisitos para participar en ensayos clínicos o estudios de investigación.
  • Identificar familiares en riesgo para quienes se recomienda la prueba genética.

MSH2

TP53

MSH6

Toda la información fue tomada de la guía para el paciente para cáncer de mama hereditario Invitae.
Referencias:
  1. Zimmerman, BT. Understanding breast cancer genetics. Jackson, MS: University Press of Mississippi, 2004.
  2. Hopper, J.L. et al. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 1999; 8:741-747.
  3. Ford, D. et al. Lancet. 1994; 343:692-695.
  4. Struewing, J.P. et al. N Engl J Med. 1997; 336(20):1401-8.
  5. King, M.C. et al. Science. 2003; 302:643-646.
  6. Evans, D.G. et al. J Med Genet. 2010;47:710-1.
  7. Ford, D. et al. Am J Hum Genet. 1998; 62:676-89.
  8. The Breast Cancer Linkage Consortium. J Natl Cancer Inst. 1999; 91:1310–1316.
  9. National Comprehensive Cancer Network, Clinical practice guidelines in oncology.Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian, version 1.2015. Consultado en junio de 2015. Accessed June 2015.

GENES EVALUADOS EN LOS PANELES PARA CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

  Panel STAT de cáncer de mama  (9 genes)

  Panel STAT BRCA1 y BRCA2 (2 genes)

Esta prueba analiza hasta 9 genes establecidos que están asociados con un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y tienen directrices de manejo médico. Se puede pedir con 7 genes de alto riesgo - BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53 - con la opción de agregar en ATM y / o CHEK2

Pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

 

Genes: BRCA1 y BRCA2

Panel basado en guías de cáncer de mama (11 genes)

Panel para cáncer de mama (26 genes)

Pruebas genéticas para once genes establecidos que están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y tienen directrices de manejo médico.

 

Genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53.

 

Pruebas genéticas para un máximo de 26 genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama durante toda la vida, así como otros tipos de cáncer..

 

Genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, STK11, TP53, AKT1 FAM175A FANCC MRE11 MUTYH PIK3CA RAD51C RAD51D RINT1 SDHB SDHD XRCC2

 

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