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Genética / Pruebas Reproductivas
¿Qué evalúa este test?
Este test nos permite determinar que mutaciones genéticas tiene cada persona y la compatibilidad con su pareja. La prueba identifica si los padres son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas. Analiza más de 600 enfermedades y 14.000 mutaciones. Se trata de una prueba genética importante en la planificación de una familia, ya que ayuda a determinar el riesgo de concebir un niño con una enfermedad genética.
INFORMACIÓN
Los trastornos que evaluamos son mayormente autosómicos recesivos. La mayoría de las personas no saben que son portadoras hasta que se han sometido a la detección de portadores porque l generalmente no tienen síntomas.
Si ambos padres son portadores del mismo trastorno, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el bebé herede el trastorno.
La mayoría de los trastornos que detectamos son autosómicos recesivos.
La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen asociado con el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres portadoras generalmente no tienen síntomas porque tienen una copia funcional del gen en su otro cromosoma X, debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, si heredan un solo gen mutado se verán afectados por el trastorno.
También evaluamos una pequeña cantidad de trastornos ligados al cromosoma X
¿Quienes se deben realizar este test?
El examen de detección de portador es para cualquier persona que desee comprender su riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.
También se recomienda para personas que:
Obtener información valiosa para ayudarlo en sus decisiones.
COTIZACIÓN
La información genética tiene el poder de transformar la vida, puede guiar las decisiones de cuidado de la salud en todas las etapas de nuestro desarrollo.
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