En  vellosidades coriales

Se realiza a partir de la semana 11 de gestación, se obtiene una muestra de vellosidad corial mediante una aguja que se inserta vía vaginal, guiado por ecografía.

En líquido amniótico

Esta Prueba se realiza en el segundo trimestre de gestación, entre la semana 14 y la 16. La muestra se obtiene mediante punción transabdominal eco guiada.

ADN prenatal no invasivo

Se realiza desde la décima semana de gestación, la muestra que se colecta es sangre materna a partir de la cual se obtiene el ADN fetal circulante, no reviste ningún riesgo para la madre ni el feto.