Es un test prenatal no invasivo que se realiza desde la décima semana de gestación mediante un análisis en la sangre materna.  A través de la muestra de sangre, se busca ADN fetal libre circulante, que pasó del feto al torrente sanguíneo de la madre, para descartar anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21 -que implica síndrome de Down-, 18 -síndrome de Edwards- y 13 –síndrome de Patau; además, se evalúa los cromosomas sexuales en búsqueda de Síndrome de Turner (Monosomía X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY), Síndrome triple X (XXX).

El test de ADN fetal en sangre materna  o NIPT es una prueba  con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. De esta forma, estas alteraciones pueden ser descartadas con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin riesgo.